ABSTRACT
POEMS syndrome is a unique clinical entity, the diagnosis of which is made when polyneuropathy and monoclonal gammopathy occur together, associated with other changes such as organomegaly, endocrinopathy, skin changes and papilledema. Cutaneous manifestations are heterogeneous, with diffuse cutaneous hyperpigmentation, hemangiomas and hypertrichosis occurring more frequently. We report the case of a 65- year-old female patient with this syndrome, diagnosed after 15 years of disabling peripheral neuropathy.
A síndrome de POEMS é uma entidade clínica única cujo diagnóstico é colocado quando existe polineuropatia e gamapatia monoclonal associada a outras alterações tais como organomegalia, endocrinopatia, alterações cutâneas e papiledema. As manifestações cutâneas são heterogéneas, sendo as mais frequentes a hiperpigmentação cutânea difusa, os hemangiomas e a hipertricose. Relata-se o caso de uma doente de 65 anos com essa síndrome diagnosticada após 15 anos de neuropatia periférica.
Subject(s)
Adolescent , Female , Humans , Hypotrichosis/congenital , Macular Degeneration/congenital , Hypotrichosis/diagnosis , Macular Degeneration/diagnosis , SyndromeABSTRACT
Las hipotricosis hereditarias, tanto cicatriciales como no cicatriciales, son infrecuentes, observándose generalmente de forma aislada o familiar en algunos países. La reciente publicación de una familia paquistaní con hipotricosis generalizada, donde se ha encontrado el gen responsable en el cromosoma 8p 12, y su impacto social, motivó que revisáramos las hipotricosis congénitas estudiadas en nuestra Unidad de Tricología. Sólo tuvimos ocasión de diagnosticar, tratar y seguir un caso de hipotricosis tipo Marie Unna en el que se asociaba esclerosis de cuero cabelludo, esclerodactilia y alteraciones ungueales del tipo onicodistrofia y onicólisis. Realizamos estudios tricológicos incluyendo microanálisis de rayos X. Los resultados indicaron que se trataba de una hipotricosiscicatricial tipo Marie Unna, que se asociaba a zonas de esclerosis en cuero cabelludo y manos. Los estudios con microscopio óptico y electrónico de barrido de la distrofia pilosa pueden considerarse típicos. Los picos elevados de azufre y potasio observados en el microanálisis son de difícil interpretación